ARA
Geçmişte amniyosentez bebeğin akciğer fonksiyonlarını değerlendirmek ve kan uyuşmazlığı varlığında bebekteki sarılık miktarını tespit etmek amacıyla kullanılmakta iken, günümüzde sıklıkla anne karnında bebeğin kromozomal yapısının incelenmesi için uygulanmaktadır. Kromozom analizi dışında amniyosentez, “polihidramnios” adı verilen bebeğin suyunun fazla olduğu durumlarda tedavi amacıyla da uygulanabilmektedir.
Kromozom analizi amacıyla amniyosentez ne zaman ve nasıl uygulanır?
Amniyosentez 16-22. haftalar arasında uygulanabilmektedir, ancak klinik pratikte sıklıkla 17-18. haftalarda uygulanmaktadır. Amniyosentez işleminin 16. hamilelik haftasından daha erken uygulanması bebek ile ilgili riskleri arttırmaktadır. 20. hamilelik haftasından sonra yapılacak amniyosentez sonrasında kromozom hastalığın tespit edilmesi 2-3 hafta sürdüğü için, hamileliğe yasal olarak müdahale edilebilecek 24. haftaya kadar karar vermek için zaman daralacaktır.
Amniyosentez yapılmadan önce hamileliğin ve bebeğin ultrason ile ayrıntılı değerlendirmesi çok önemlidir. Bebeğin hamilelik haftası, pozisyonu, uygun sıvı ceplerinin belirlenmesi, plasentanın yerleşim yeri gibi bebekle ilgili değerlendirmelerin yanı sıra, rahimde myom gibi kitlelerin veya yumurtalık kistlerinin varlığı da incelenmelidir. Ayrıca rahim ağzı uzunluğu (servikal uzunluk) değerlendirilerek düşük ve erken doğum riskleri de göz önünde tutulmalıdır.
Amniyosentez anestezi gerektirmeyen cerrahi bir işlemdir. Bazen amniyosentez öncesi lokal anestezi ile cilt uyuşturulabilir, ancak amniyosentez işlemi de sadece tek bir iğne girişi ile tamamlandığı için, işlem öncesi lokal anestezi için iğne yapmanın bir mantığı yoktur. Enfeksiyon riskinin azaltılması için işlem öncesi karın cildi özel solüsyonlarla temizlenmeli, sterilizasyon sağlanmalıdır. Ardından ultrason eşliğinde 20-22 gauge kalınlığındaki iğne (incecik bir iğne) cilt ve rahim duvarından ilerletilerek amniyon sıvısına ulaşılır. Enjektörle amniyon sıvısından alınan ilk 2-3 ml sıvı anne karnından bulaşacak hücreler nedeni ile değerlendirmeye katılmaz. Ardından 2-3 adet enjektöre toplam 15-20 ml amniyon sıvısı daha çekilir. Normalde amniyon sıvısı berrak ve açık krem-sarı renklidir, fakat bazen kanla lekelenebilir. Bu durumun bebek açısından bir zararı yoktur, ancak sonucun doğruluğunu etkileyebilir. Sıvı çekildikten sonra amniyosentez iğnesi, bebek ultrason ile kontrol edilirken sonra çıkarılır. Bebeğin hücrelerini içeren amniyon sıvısı incelenmek üzere derhal laboratuvara gönderilir.
Amniyosentez ağrılı bir işlem midir?
İğneyle yapılan tüm işlemler gibi amniyosentez ister istemez ağrıya neden olacaktır, ancak pek çok anne adayı amniyosentez işlemini hafif ve tolere edilebilir ağrılı bir girişim olarak tanımlamaktadır. Anne adayları amniyosentez iğnesi girilirken batma tarzında bir ağrı, iğne çıkarılırken ise basınç hissettiğini söylemektedirler. Amniyosentez iğnelerinin uzunluğunu görünce anne adayları kaygılanmaktadırlar. İğnenin uzun olması nedeni amniyon sıvısına ulaşmak için cilt ve rahim duvarının aşılması gerekliliğidir. Evet iğne biraz uzundur, ancak normal iğnelere oranla daha incedir.
Amniyosentez işleminde gelişebilecek aksilikler nelerdir?
Amniyosentez kromozom analizi açısından tanı koyucu bir tetkiktir. Ancak %1 olasılıkla amniyosentez sonuç vermez. Bunun nedeni amniyon sıvısından alınan bebeğe ait hücrelerin “kültür” adı verilen ortamlarda çoğaltılırken sorun yaşanmasıdır. Normalde amniyon sıvısından elde edilen “bebek hücreleri” kültürde çoğaltılarak, genetik laboratuvarda inceleme altına alınır. Tüm amniyosentez işlemlerinin % 0,5’inde hücreler kültür ortamında yeterince çoğalamaz ve sonuç elde edilemez. Bu hastalarda amniyosentez sonucu verilememektedir. Ayrıca % 0,4 anne adayında ise mozaizm denilen sonuç ortaya çıkar. Bu durum kültürde çoğalan hücrelerin bir kısmının anormal, bir kısmının ise normal olarak saptanmasıdır. Kültür çoğalmaması ve mozaizm toplamda yüzde 1 oranında izlendiği için, amniyosentez yüzde 99 anne adayında kesin tanı koyucudur.
Amniyosentezin riskleri nelerdir?
Amniyosentez işleminden sonra birkaç saat içinde leke tarzında vajinal kanama ve kramp tarzında ağrı hissedilmesi normaldir. Amniyosentez sonrası yükselen ateş, titreme, su gelmesi, kanama ve kasılmaların (doğum sancısı) olması durumunda mutlaka doktorunuza başvurmanız gerekmektedir.
Her hamilelik düşük riski taşır. Amniyosentez işlemi esnasında bebeğin kesesine girmek gerektiği için işlem sonrasında ortaya çıkabilecek zedelenmeye ve enfeksiyona bağlı düşük olabilir. Amniyosenteze bağlı düşük riski yüzde 1’den daha azdır. Amniyosentez yaptıran anne adaylarında yüzde 0,1’den daha az oranda işleme bağlı ciddi enfeksiyon riski vardır. Enfeksiyon iğnenin girişi sırasında bağırsakları hasarlanmasına ya da ciltteki mikropların etkisi sonucu olabilir. Amniyosentez yapılırken sterilizasyon kriterlerine uyulduğunda enfeksiyon riski çok düşüktür.
Amniyosentez iğnesinin giriş yerinden veya vajinadan su gelmesi anne adaylarını çok korkutan bir durumdur. Bu sıvı iğnenin gebelik kesesini deldiği yerden sızmaktadır ve bu durumda mutlaka işlemi yapan doktor bilgilendirilmelidir. Su gelmesi sıklıkla birkaç gün içinde kendiliğinden durmaktadır.
Amniyosentez kimlere uygulanmaktadır?
Amniyosentez kromozom bozukluğu tanısının kesin olarak konulabilen, girişimsel bir testtir, ancak hiçbir zaman “anne adayına mutlaka yapılmalıdır” da denilemez. Bazı anne adayları kromozom hastalıklarına varlığında hamileliğine devam etme yönünde karar verebilir ve bu karara saygı gösterilmelidir. Böyle anneler için amniyosentez yapılması gereksiz bir test haline gelmektedir.
Bu nedenle doğum doktorları hiçbir anne adayı için amniyosentez kararını vermemeli sadece bazı riskli durumların söz konusu olduğunda amniyosentez yapılmasını önermelidirler.
Amniyosentez önerilebilecek anne adayları şunlardır:
- Annelik yaşının artması ile Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların görünme olasılığı artmaktadır. Bu nedenle ileri annelik yaşı durumunda amniyosentez önerilmelidir. Ama kaç yaşı bunun için sınır olmalıdır? Bu sorunun cevabı farklılıklar gösterse de, 36 yaşından büyük anne adayları için bebeklerinin Down sendromu olma riskleri, amnisentezden olumsuz etkilenme olasılıklarından daha yüksek olduğu için, mantıklı olan 36 yaş üstü anne adaylarına amniyosentez yapılmasının önerilmesidir.
- Hangi yaş olursa olsun kromozom hastalıkları için yapılan ikili, üçlü, dörtlü taramalarda yüksek risk saptananlar anne adaylarına kesin tanı testi olarak amniyosentez önerilmelidir.
- Bazen 35 yaş üstündeki anneler tarama testleri ile kişisel risklerini değerlendirip, amniyosentez kararlarını bu değerlendirme sonucuna göre vermek isteyebilirler. Bu, mantıksız bir yaklaşım değildir. Ancak bilinmelidir ki, tarama testinde düşük riskli olmak hiçbir zaman kromozom hastalığı olmayacağının garantisi değildir..
- Ayrıntılı (ikinci düzey) ultrason değerlendirmesinde kromozom hastalığı lehine bulgu saptanan (ense kalınlığı, kalp defektleri gibi) anne adaylarında, mevcut ultrason bulgusu tarama testleri ile birlikte yorumlanarak amniyosentez kararı verilmelidir.
- Daha önceki hamileliğinde kromozom hastalığı saptanan anne adaylarına öncelikle kesin tanı testleri (amniyosentez gibi) önerilmelidir. Kesin tanı testi yaptırmayı kabul etmeyen bu anne adaylarının tarama testleri ile değerlendirilmesi, sonuçlara göre amniyosentezin bir defa daha masaya yatırılması önemlidir.
- Yakın akrabalarında kromozom hastalığı bulunan anne adaylarının tarama ve kesin tanı testleri hakkında ayrıntılı bilgilendirilmeleri gerekmektedir.
- Eğer anne-baba adayı yapılacak testler ile bebeklerinde kromozom hastalığı bulunmadığını kesin olarak öğrenmek istiyorlarsa, mutlaka amniyosentez ya da diğer girişimsel tanı testleri konuşulmalıdır.
Ancak şunu iyi bilmek gerekir ki, amniyosentez testi ile tüm hastalıkların tanısı konulamamaktadır. Başta Down sendromu olmak üzere birçok kromozom hastalığını nyüzde 100 tespit edilebilmesi mümkün iken, tek gen hastalıkları gibi bazı hastalıkların tanısı konulamamaktadır.
Amniyosentez yaptırmaya karar vermeden önce…
1. Amniyosentez işleminin tespit edeceği kromozom hastalıklarının tedavisinin olmadığını, dolayısı ile bu tanının kesinleşmesi söz konusu olduğunda vermeniz gereken kararın hamilelik devam edip etmemesi olduğunu iyi anlamalısınız.
2. Hamilelik esnasında amniyosentez gibi bir girişim yaptırmaya karar vermek zor olabilir. Kararı kendi başınıza ya da eşinizle birlikte almanız gerekebilir. Sizin için en iyi kararı alabilmeniz için doktorunuz ile işlemle ilgili tüm ayrıntıları rahatlıkla ve uzun uzun tartışmalısınız.
3. Amniyosentez sıvısını incelemek için ne tip bir test kullanılacağını ve bu testin güvenilirliğini doktorunuzdan öğrenmelisiniz.
4. Amniyosentez sonrası gelişebilecek düşük ve diğer komplikasyonların risklerinin bireysel olarak sizin için ne kadar geçerli olduğunu anlamak için ayrıntılı bir değerlendirme yapılmalıdır.
5. Amniyosentez kararını verirken düşünmek için zamana ihtiyacınız olabilir. Son karar mutlaka size aittir. Bebeğinizin amniyosentez ile belirlenebilecek bozukluğu olup olmadığını ne kadar öğrenmek istediğiniz ile amniyosentezin risklerini iyice tartıp kararınızı ona göre almalısınız.
6. Amniyosentez işlemi yaptırmaya karar verirseniz, işlem öncesinde doktorunuzla konuştuklarınızı içeren bir onay formu imzalanmanız gerekecektir.
